Арахнодактилия (синдром паучьих пальцев)

Генетический синдром, который характеризуется поражением соединительной ткани в результате мутации FBN1, который ответственен за синтез фибриллина. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание характеризуется длинными и вытянутыми пальцами рук, фаланги при этом гибкие и склонны к смещению назад, отчего визуально напоминают паучьи пальцы.

Как правило, синдром сочетается с удлинением всех трубчатых костей в теле человека, происходит деформация скелетной системы, может возникать патология глаз и сердечно-сосудистой системы. Синдром паучьих пальцев встречается довольно редко, считается заболеванием с невыясненной этиологией.

Арахнодактилия – это генетическое заболевание, связанное с нарушением синтеза аминокислот, вследствие чего в тканях организма происходит накопление гомоцистина и нарушается функция соединительной ткани.

Причины

Арахнодактилия может проявлятся как самостоятельная мутация, так и быть сцепленной с синдромом Морфана или гомоцистинурией. Чаще всего патология возникает при утрате небольших участков хромосом или при замене одной аминокислоты другой в строенном генетическом коде аллели. Гомоцистинурия – это патологическое нарушение обмена и синтеза аминокислоты метионина.

Существуют также иные наследственные болезни, подобные синдрому Морфана, их разница состоит лишь в проявлении клинических признаков. К таким заболеваниям относятся дилатационный синдром и расслоение аорты, эктопия хрусталика глаза. Все синдромы обусловлены одной причиной возникновения – нарушение синтеза белка в организме вследствие мутации генов.

Механизм развития синдрома

Ген FBN1 ответственен за синтез фибрилина – специального белка в организме человека, отвечающего за формирование и эластичность межклеточного матрикса. Именно этот элемент обеспечивает целостность структуры соединительной ткани и обеспечивает рост клеток кожи.

Наибольшее количество эластичных клеток в человеческом организме содержится в аорте и цинновой связке, удерживающей хрусталик глаза. Искажения в синтезе белка приводят к снижению устойчивости соединительной ткани к физической нагрузке и повышает её растяжимость. Именно из-за нарушений синтеза белка в межклеточном матриксе страдают факторы роста клеток, в результате возникают паучьи пальцы.

Гомоцистинурия – наследственная ферментная недостаточность, нарушение метаболизма в тканях и секреции гомоцистеина в цистатионин. В итоге концентрация цистатионина и цистина в биологических жидкостях человека снижается, а избыточное содержание метионина и гомоцистина в тканях накапливается.

Перенасыщение тканей гомоцистиином приводит к нарушению синтезирования коллагена и эластина – структурных составляющих соединительной ткани, отвечающих за её прочность и эластичность. В результате происходит её деформация и развивается арахнодактилия.

Симптомы

Основными признаками заболевания является наличие тонких длинных пальцев, изогнутость их структуры и леворукость. Они не просто тонкие и длинные, но и имеют укороченные сухожильные связки, поэтому часто напоминают костистую лапу или ножки паука.

Как правило, симптомы болезни заметны уже непосредственно при рождении, полноценное их развитие происходит к 4 – 5 годам жизни человека. Новорожденные, как правило, имеют непропорционально вытянутое тело и конечности. Надколенная чашечка располагается выше физиологического строения, из-за этого создаётся впечатление непропорционально расположенной талии и вытянутости туловища в целом.

Куринная грудь, паучьи пальцы, аневризма – триада характерных симптомов

Типичными признаками синдрома паучьих пальцев являются:

• сдавленная в переднебоковом положении грудная клетка с характерной глубокой бороздой посередине, визуально напоминающая грудку птицы;
• нарушение осанки в виде кифоза или сколиоза;
• длинный и узкий череп, высокий бугристый лоб, нижняя челюсть и подбородок либо слабовыраженные, либо, наоборот, слишком выступающие вперёд;
• пятка деформирована и вывернута в сторону;
• дисплазия бедренных хрящей;
• плоскостопие;
• остеофиты – наросты на костной ткани;
• смещение относительно нормального положения ключицы;
• дистрофия подкожно-жировой клетчатки.

Если причиной паучьих пальцев является синдром Марфана, наблюдаются следующие симптомы:

• подвывих хрусталика глаза, его дребезжание;
• неестественная голубизна роговицы глаза, развитие близорукости;
• патологические процессы в сердце в виде развития пороков, изъянов клапанов сердца, аневризмы;
• дистрофия, критическое снижение массы тела;
• нестабильность суставов, их чрезмерная подвижность.

Умственные способности и интеллект обычно сохранены, однако, бывают отклонения (анизокория, нистагм, асимметрия сухожильных рефлексов, нарушение равновесия тела в пространстве). Довольно часто присоединяется геморрагический синдром: кровоточивость сосудов и кровоизлияния в подкожные области. Также может возникать спонтанный пневмоторакс.

Если причиной арахнодактилии является гомоцистинурия, наблюдают такую клиническую картину:

• нарушение в деятельности нервной системы, психические расстройства;
• снижение коэффициента IQ до слабоумия;
• судороги;
• астигматизм глазного яблока, развитие катаракты и отслойки сетчатки глаза;
• нарушение проницаемости кровеносных сосудов.

Плоскостопие и дефицит массы тела выражены умеренно

Как диагностируется?

Синдром паучьих пальцев можно определить визуально. Однако для уточнения заболевания и выявления сопутствующей патологии необходимо применение диагностических мероприятий. К ним относятся:

• Сбор информации про наследственные заболевания в семье, а также установление факта наличия генетических мутаций в родословной.
• Осмотр тела для выявления диспропорций. Проводится анализ фенотипа человека, «тест большого пальца» и «тест запястья» пациента.
• Консультационно-диагностический осмотр врачом – офтальмологом. При помощи щелевой лампы определяется слабость циановой связки и диагностируется подвывих хрусталика.
• Электрокардиограмма. Помогает определить наличие ритма сердечной деятельности и выявить гипертрофию миокарда.
• Рентген. В ходе диагностики определяют количество патологически изменённых органов и выраженность их изменений. В структуре трубчатой кости длинник доминирует над поперечником, гораздо превышая норму. Кости пясти на уровне II и V пальцев стирают границы перехода предплечья в кисть. Визуализируется остеопороз, кифосколиоз, деформация грудины, соха valga, реже genu valgum, genu recurvatum, подвывихи.
• КТ и МРТ сердечно-сосудистой системы для выявления расширения корня центральной аорты, аневризмы, дилатации.
• Магнитно-резонансная томография позвоночного столба для обнаружения эктазии оболочки спинного мозга.
• Электроэнцефалограмма. Определение биоэлектрической активности головного мозга, выявление пароксизмов, характерных для арахнодактилии.
• Аортография – рентген-диагностика с применением контрастного вещества. Визуализация аорты, исключение или подтверждение её расслоения.
• Биомикроскопия и офтальмоскопия. Выявление смещения хрусталика глаза относительно его оси.
• Генетический анализ структуры генов и хромосом для определения генетической предрасположенности синдрома.

На основании совокупности полученных данных при диагностических мероприятиях ставится окончательный диагноз «синдром паучьих пальцев» или «арахнодактилия».

Лечение

Генетически обусловленные отклонения не поддаются полному устранению или излечению. Можно лишь корректировать проявление симптомов болезни, тем самым облегчая страдания пациента физически. Если арахнодактилия сопряжена с синдромом Марфана, назначают применение следующих препаратов:

• Аскорбиновая кислота 500 мг 2 раза в день.
• Препараты для увеличения синтезирования протеина: «Оротат Калия», «Альвезин», «Бемитил».
• Препараты энерготропного ряда: «Витамины К1 и К3», «Коэнзим Q10», «Янтарная кислота», «Цитохром С», «Биофлавоноиды», «Димефосфон».
• Антиоксиданты: «Ликопин», «Дибикор», «Ресвератрол».
• Ноотропы для стимуляции нервной системы и коррекции психологического состояния. «Солкосерил», «Мексидол», «Фезам», «Цитофлавин».
• Препарат, обладающий энергетическим потенциалом – «Элькар».
• «Димефосфон» – питание клеток мозга, и нормализация циркуляции крови по сосудам.

Рентгенодиагностика синдрома Марфана

Если арахнодактилия сопряжена с гомоцистинурией, назначают следующие препараты: тромболитики – для разжижения крови («Стрептокиназа», «Ретаплаза», «Ксарелто»), фолиевая кислота для стимуляции синтеза других кислот.

При В6-резистентной форме болезни назначают пищевую диету с минимальным потреблением белка, аминокислотные смузи с отсутствием метионина. При В6-зависимой форме к препаратам лечения присоединяют витамины группы В.

Физиотерапию назначают при отсутствии острой патологии внутренних органов или систем. Применяют электрофорез йода или лидазы, электрофорез магния, применяют также ультразвуковое воздействие в импульсном режиме интенсивностью 0,3-0,4 Вт/см2 на роговицу.

При сопутствующих патологиях, угрожающих жизни пациента, применяют хирургическое вмешательство:

• Протезирование аорты и клапанов сердца.
• Реконструкция костной ткани грудной клетки. Эндопротезирование суставов. Стабилизация и фиксация позвонков.
• Ликвидация глаукомы, протезирование хрусталика глаза, лазерная коррекция близорукости.

Профилактика

Прогноз синдрома обусловлен основным заболеванием, которым вызвана арахнодактилия. Если предпосылкой служит гомоцистинурия, необходимо как можно раньше, начиная с раннего возраста, пройти диагностику и начать специфическое лечение. Основное заболевание и паучьи пальцы таким образом исправить невозможно, однако, спец. препараты существенно облегчают течение болезни и препятствуют сопутствующей патологии.

На этапе планирования беременности необходимо в обязательном порядке пройти пренатальную диагностику организма и проконсультироваться у генетика. Так как арахнодактилия является генетически предрасположенным синдромом, в 75% случаев она передаётся от родителей к ребёнку. Наследуемый синдром проявляется у следующего поколения.

При установленном диагнозе показано проведение профилактических мер для смягчения деформации костной и хрящевой тканей. Проводят процедуру сгибательной контрактуры для пальцев верхних и нижних конечностей для поддержания мышечно-связочного и костно-суставного аппаратов.

Проводят вытяжение и редрессацию, оперативным путём удлиняют сухожилия. При выраженной хромоте и сильных болях проводят корригирующую остеотомию. При плоскостопии применяется лечебная физкультура и назначается ношение специальных ортопедических стелек.

Важно!
Для каждого больного нет универсального метода лечения и профилактики синдрома. Комплекс этих мероприятий подбирается индивидуально, исходя из клинических проявлений патологии и степени выраженности симптомов.

Паучьи пальцы – врождённая патология, не поддающаяся изменениям. Основной целью борьбы с ней для человека становится поддержание жизнедеятельности организма в целом и профилактические мероприятия для облегчения состояния. Синдром возникает спонтанно, в любой народности и популяции, у людей разных полов. Распространенность болезни составляет 1:10 000 в мире.