Что такое акромегалия

Акромегалия – это серьезное нейроэндокринное заболевание, вызываемое избытком гормонов роста (соматотропина) в организме человека. Патология имеет другое название – гипофизарный гигантизм. Болезнь акромегалия появляется вследствие образования в гипофизе гормонально-активных аденом, вырабатывающими соматотропины. Такие аденомы называют соматотропиномами.

Что такое акромегалия, знают далеко не все, патология – очень редкая. На 1 млн человек приходится около 40–60 заболевших. Каждый год на то же количество людей приходится всего 3–4 свежих случаев акромегалии. Заболевание поражает в равной степени и мужчин, и женщин. Возрастная категория пациентов – 40–60 лет.

Причины

Причины акромегалии заключаются в появлении гормонально-активных опухолей (аденом) в гипофизе. Такие аденомы начинают вырабатывать различные гормоны в избыточном количестве. Акромегалию вызывает излишняя выработка соматотропинов. В 99% случаев заболевания причиной патологии было наличие в гипофизе соматотропиномы в чистом виде. Также заболевание могут спровоцировать смешанные типы аденом, которые, помимо соматотропина, продуцируют в избытке и другие виды гормонов.

Соматотропинома развивается в результате соматических мутационных процессов в гипофизе. Эти процессы могут быть как генетически обусловленными, так и спровоцированными черепно-мозговыми травмами, нейроинфекциями, длительным приемом гормональных препаратов. На клеточном уровне происходит мутация Gsp-белка с последующим усилением секреции соматотропного гормона.

Механизм развития

Люди после 25 лет прекращают расти в высоту, поскольку к этому времени происходит полное затвердение эпифизарных хрящей. Поэтому произведенный в избытке, соматотропин начинает действовать в сторону увеличения хрящевых и мягких тканей человека. Не имея возможности влиять на высоту человека, лишние гормоны роста приводят к увеличению размеров внутренних органов, разрастанию тканей органов.

Диспропорции костей – один из признаков патологии

В результате у человека образуются значительные диспропорции костей, увеличивается вес, наблюдается увеличение объема внутренних органов. Затрагиваются все без исключения важнейшие структуры: сердце, печень, легкие и др. Подобная гипертрофия приводит к затруднению обменных процессов в организме больного. В процессе разрастания страдает клеточная структура органов, что вызывает их преждевременное разрушение и развитие недостаточностей.

По мере прогрессирования акромегалии многократно возрастает риск возникновения опухолей различной этиологии.

Симптомы

Симптомы акромегалии характеризуются очень медленным развитием. Изменения в эндокринной системе, что влияет на внешность, происходят настолько постепенно, что человек довольно долго их не замечает, с момента начала заболевания до постановки диагноза может пройти до 7 лет. Акромегалия проявляется следующей симптоматикой.

Внешние изменения

У пациентов происходит явно выраженное огрубение черт лиц за счет увеличения:

• надбровных дуг;
• губ;
• скул;
• носа;
• ушей,
• сильного выступа нижней челюсти.

Перемены носят типичный для заболевания характер, что позволяет сразу предположить избыток гормона роста

Диспропорционально увеличиваются кисти и ступни. Увеличение размеров хрящей вызывает артралгию – возникновение болей в суставах. Во время болезни увеличиваются площади кожных покровов, что приводит к увеличению количества и активности потовых желез. Страдающие акромегалий отмечают повышенное потоотделение в виде струек и ручейков.

Кожные покровы становятся:

• складчатыми;
• бугристыми;
• приобретают плотный мясистый вид.

Спланхномегалия

На первых стадиях заболевания увеличение размеров внутренних органов и мышц редко вызывает беспокойство. В начале болезни такое увеличение позволяет нести большие физические нагрузки и расценивается в позитивном ключе. По мере развития акромегалии мышечная ткань подвергается дегенеративным изменениям, приводит к снижению работоспособности и физической силы.

Пациенты отмечают слабость, повышенную утомляемость и апатию. Дистрофия сердечной мышцы провоцирует развитие сердечно-сосудистых заболеваний, которые часто являются причиной летального исхода больных акромегалией. 30% больных страдают гипертонией.

Головные боли

Сильные болевые ощущения возникают из-за повышенного внутричерепного давления.

Поражения дыхательной системы

Вызывается разращением мягких тканей носоглотки, языка и гортани. У 90% пациентов наблюдаются остановки дыхания во сне в течение 10-15 секунд — так называемый синдром апноэ, который приводит к кислородному голоданию.

Патологические состояния гипофиза

Возникают в результате сдавливания железы опухолью и приводят к нарушению целого ряда функций: менструальной, эректильной и других. У пациентов наблюдается снижение либидо, потенции и последующее бесплодие.

Хиазмальный синдром

Проявляется нарушением остроты зрения, вызванным передавливанием зрительных волокон. Характеризуется ощутимой разницей в восприятии левого и правого глаза по причине неравномерного воздействия на хиазму.

Сахарный диабет

Тип заболевания устойчив к действию инсулинотерапии.

Диабет возникает в 50% случаев заболевания акромегалией

Возникновение доброкачественных и злокачественных новообразований

Избыток соматотропина благоприятствует быстрому делению опухолевых клеток. Чаще всего новообразованиями поражается желудочно-кишечный тракт – у пациентов образуются полипы и аденокарциномы кишечника. Также часто встречается миома матки, поликистоз яичников, фиброзно-кистозная мастопатия и другие виды новообразований.

Диагностика акромегалии

Характерные признаки изменения внешнего вида пациента дают возможность заподозрить акромегалию во время первичного осмотра. Окончательную постановку диагноза делают на основании следующих обследований:

• Измерение базального уровня соматотропинов в сыворотке крови. Необходимо провести 2–3 исследования с разницей в несколько дней, чтобы исключить возможность случайного колебания уровня соматотропинов.
• Исследование с применением глюкозы – самый надежный метод диагностики. Больной выпивает 50–100 г глюкозосодержащего раствора и через некоторое время несколько раз сдает анализ крови. Кровь берется через 30, 60, 90 и 120 минут после приема глюкозы. У здорового человека от глюкозы уровень соматотропинов падает практически до нуля, у больных акромегалией снижения не отмечается. В некоторых случаях наблюдается даже повышение этого показателя. Такую пробу целесообразно проводить в случае незначительного увеличения базального уровня гормонов роста при выраженных внешних симптомах акромегалии. Также глюкозное исследование делают для проверки эффективности лечения и его корректировки.
• Определение уровня ИФР-1 в сыворотке – очень достоверное исследование. Повышение уровня ИФР-1 у взрослых происходит исключительно при акромегалии, а ИФР-1 в норме исключает данный диагноз практически полностью. ИФР-1 имеет длительный период существования в плазме и потому достоверно характеризует гормональный фон больного.
• Магнитно-резонансная томография гипофиза позволяет визуализировать соматотропиному, оценить ее размеры и расположение. Данное обследование необходимо проводить перед оперативным вмешательством.
• Дополнительные обследования на наличие осложнений, возникающих при акромегалии (сахарный диабет, новообразования в желудочно-кишечном тракте).

Дифференциальная диагностика

При постановке окончательного диагноза следует исключить ряд заболеваний со схожими симптомами: болезнь Педжета, гипотиреоз, пахидермопериостоз. Также следует дифференцировать симптоматику акромегалии и индивидуальные внешние данные пациента, макросомию плода.

Лечение

Лечение акромегалии заключается в снижении уровня выработки соматотропина до нормальных пределов. Если в процессе лечения акромегалии удалось привести анализы пациента к допустимым показателям, можно считать, что заболевание перешло в фазу ремиссии. Для каждого пациента подбирается наиболее целесообразный метод лечения:

Хирургическое удаление аденомы

Уровень гормонов приходит к нормальному показателю и заболевание отступает. Операции наиболее эффективны в случае удаления некрупных инкапсулированных аденом. Если опухоль довольно крупная, возможно назначение повторных операций. Наиболее сложной операцией является удаление аденомы с экстраселлярным ростом – выходом из турецкого седла.

Вероятность избавления хирургическим путем в таких случаях оценивается достаточно критически.

У 85% прооперированных больных наблюдается стабильный результат

Лучевая терапия

Малоэффективный способ борьбы с акромегалией. Такое лечение рекомендуется применять, как вспомогательную терапию после хирургического вмешательства. Также возможно применение одновременно с медикаментозным лечением. Наибольший эффект от лучевой терапии получают при направленном облучении остаточной аденомы гамма-ножом.

Препарат Сомастатин и его аналоги Октреотид, Ланреотид

В состав препаратов входит синтетический гормон, подавляющий образование гормонов роста. Прием таких медикаментозных препаратов приводит в норму уровень ИФР-1 и соматотропинов у 50–70% больных акромегалией. Однако эти лекарственные средства практически не оказывают влияния на саму опухоль – очень незначительное снижение ее размеров отмечалось у 30–50% пациентов.

Препарат Пегвисомант

Пегвисомант является генетически модифицированным гормоном роста, благодаря чему он успешно конкурирует с соматотропинами, связываясь с теми же рецепторами. Это лекарство не приводит к полному излечению, но значительное снижение уровня ИФР-1 отмечается у 90% принимавших препарат. Таблетки назначают в случаях, если оперативное вмешательство и облучение не привели к желаемому эффекту, а также если уровень ИФР-1 не снижается при приеме Сомастатина и его аналогов.

Сколько живут с акромегалией

При отсутствии должного лечения продолжительность жизни больного акромегалией снижается в 2-4 раза. Самой распространенной причиной смертей является сердечная недостаточность – от нее гибнут 50% пораженных заболеванием. Но с акромегалией можно жить долго. Если с помощью лечения удается снизить уровень ИФР-1 и контролировать выработку соматотропина, с акромегалией человек может полноценно жить, вероятность преждевременной смерти снижается до уровня остального населения.