Что такое амиотрофический боковой склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз – это патология центральной нервной системы, при которой поражаются верхние и нижние двигательные нейроны, что приводит к параличу конечностей и мышечной атрофии. Заболевание характеризуется хронически прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Смерть наступает от легочной недостаточности или инфекции.

Боковой амиотрофический склероз имеет несколько названий – болезнь Лу Герига, болезнь Шарко, болезнь моторных нейронов. Нередко для его обозначения используется аббревиатура БАС. Существует также синдром БАС, который следует отличать от одноименной болезни. Боковым, или латеральным, склероз назван согласно локализации поражаемых нервных волокон.

Причины и факторы риска

Болезнь Бас является спорадической и проявляется в единичных случаях. Основной фактор риска – возраст, поскольку патология чаще всего поражает людей, перешагнувших 47-летний рубеж. Причины возникновения болезни не установлены, однако ученые продолжают исследования.

Предположительно, патологию моторных нейронов могут вызывать:

• атака нервных волокон различными вирусами;
• выработка и накопление в организме специфических соединений белка, уничтожающих нервные клетки;
• нарушение метаболизма, в результате которого накапливается чрезмерный объем глутаминовой кислоты;
• сбой в иммунной системе, когда защитные силы организма противостоят собственным клеткам;
• наследование дефектных генов.

Последняя причина представляется наиболее вероятной, поскольку явно прослеживается почти в 10% случаев. В настоящее время установлено, что мутация 16 генов имеет непосредственную связь с происхождением недуга:

• SOD1 на 21q22 хромосоме, имеющий более 140 мутаций. Ген отвечает за кодировку супероксиддисмутазы и способен вызывать развитие БАС;
• TARDBP или TAR ДНК-связывающий белок;
• SETX на 9q34 хромосоме, отвечающий за кодировку хеликазы;
• VAPB, кодирующий везикуло-ассоциированные белки В;
• FIG4, ответственный за кодирование фосфоинозитид-5-фосфатазы.
• В этом далеко не полном списке присутствуют гены, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу, при этом мутация передается от одного из родителей. Риск заболеть у ребенка составляет 50%. В редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивное или доминантное Х-сцепленное наследование генов.

Факторами повышенного риска является мужской пол, курение, интоксикации свинцовыми соединениями и сельскохозяйственными пестицидами.

При латеральном амиотрофическом склерозе поражаются как верхние нейроны, расположенные в коре головного мозга, так и нижние нейроны, которые находятся в области передних рогов мозга и ядер черепных нервов

Формы и симптомы

Существует четыре основных формы БАС – церебральная (высокая), шейно-грудная, бульбарная и пояснично-крестцовая. Каждая из них имеет свои особенности и проявления, однако ряд признаков сопровождает любой вид болезни. Некоторые специалисты выделяют еще так называемую полиневротическую форму, при которой наблюдаются множественные поражения нервных волокон и быстро прогрессирующая атрофия мышц.

Симптомы бокового амиотрофического склероза таковы:

• слабость и мышечные спазмы, непроизвольные подергивания;
• нарушение речевой и глотательной функции;
• потеря координации;
• расширение рефлексогенных зон и повышение глубоких рефлексов, а также наличие патологических рефлексов;
• зависание стоп;
• респираторные расстройства;
• перепады настроения.

Повреждение нейронов приводит к деградации мышц, реагирующих на патологические изменения

Церебральная (высокая) форма

Высокая форма характеризуется поражением центрального двигательного нейрона и сопровождается парезами и гипертонусом всех мышц тела. Кроме этого, нарушается память и рациональное мышление, снижаются интеллектуальные способности. Больной может неожиданно рассмеяться или заплакать без видимой причины, что объясняется постепенной утратой контроля над мышечными сокращениями и никак не связано с эмоциональными переживаниями.

Бульбарная форма

Бульбарная форма БАС проявляется нарушением речевой функции, затрудненным движением и атрофией языка, повышением нижнечелюстного, глоточного и рвотного рефлекса. Также наблюдается высокий тонус и атрофия мышечных структур конечностей, неконтролируемые сокращения мышц языка (фасцикуляции), а также частая и резкая смена настроения.

Бульбарная форма является наиболее тяжелой, поскольку практически не оставляет больному шансов на долгую жизнь. Лишь в единичных случаях удается добиться четырехлетней выживаемости. Патологический процесс захватывает все тело, но особенно страдает сердечно-сосудистая и бронхолегочная система. В результате пациент умирает раньше, чем разовьется паралич, что сводит к нулю все попытки продлить жизнь. Больным с бульбарной формой не помогают известные современной медицине способы лечения – искусственная вентиляция легких и питание посредством гастростомы.

Лу Гериг, именем которого названа болезнь, был выдающимся спортсменом. Его недуг был скоротечным, состояние ухудшилось после сотрясения мозга во время бейсбольного матча. Однако свою деятельность в Нью-Йоркской мэрии, куда он перешел работать, Гериг оставил лишь за месяц до смерти

Шейно-грудная форма

Шейно-грудная форма может протекать по-разному, симптоматика зависит от того, какие виды нейронов поражаются. Повреждение периферического нейрона сопровождается снижением мышечного тонуса и силы, непроизвольными сокращениями мышц одной кисти. Постепенно в процесс включается весь плечевой пояс и другая рука. Конечность фактически перестает слушаться и становится трудноуправляемой. Каждое движение человек вынужден контролировать.

Повышение рефлексов, появление патологических рефлексов и парезы приводят к атрофированию мышц, и кисть приобретает характерный вид «обезьяньей лапы». Мышечный корсет нижних конечностей также претерпевает изменения и постепенно теряет силу и выносливость.

Далее поражается бульбарный отдел головного мозга и шейные мышцы. В результате голова начинает свисать и не удерживает естественного, вертикального положения.

При одновременном поражении периферического и центрального нейрона симптомы возникают сразу в обеих кистях, затем повышаются рефлексы нижних конечностей. Вследствие атрофии мышц ног появляется признак «свисающей стопы».

Важно: на начальных этапах развития болезни гибнет от 50 до 80% двигательных нейронов. Это происходит сразу после того, как реализуется генетический сдвиг под воздействием внешних факторов. На ранней стадии патологии симптомы практически отсутствуют, и человек даже не догадывается о том, что заболел. Заболевание БАС заявляет о себе тогда, когда жизнеспособных нейронов осталось не более 20%.

Пояснично-крестцовая форма

Пояснично-крестцовый синдром болезни, так же как и в случае шейно-грудного поражения, имеет два варианта течения. Недуг атакует либо периферический нейрон, либо периферический и центральный. Чаще всего пояснично-крестцовая форма развивается на фоне повреждения периферического нейрона и сопровождается слабостью мышц и снижением сухожильных рефлексов нижних конечностей.

Сначала мышечные подергивания и ощущение «шевелящихся мышц» возникают в одной ноге, но затем распространяются и на вторую. Патологический процесс постепенно поднимается вверх и охватывает плечевой пояс с вовлечением верхних конечностей и черепных (бульбарных) нервов.

Редкие симптомы

Наличие некоторых симптомов может с одинаковой вероятностью указывать как на боковой амиотрофический склероз, так и на другие заболевания. Однако их наличие все же следует учитывать при постановке диагноза.

Наиболее редкими являются такие проявления, как нарушение двигательной способности глазных яблок, расстройства мочеиспускания и стула, а также пролежни, возникающие при выраженном истощении. Эти симптомы наблюдаются в 1% случаев. Несколько чаще, в 5% случаев, у больных БАС развивается слабоумие. К развитию лобно-височной деменции и бокового амиотрофического склероза приводит мутация одного и того же гена C9ORF72.

В отличие от Лу Герига, Стивен Хокинг страдал от медленно прогрессирующего бокового склероза, который, в конце концов, заковал его в железные тиски и лишил способности говорить

Почти у половины пациентов диагностируется снижение когнитивных функций – ухудшение памяти и умственной деятельности. Однако стоит отметить, что данный симптом нередко проявляется в легкой форме и не прогрессирует.

Важно: в большинстве случаев боковой амиотрофический склероз поражает людей с высокими умственными способностями. Отмечается также быстрый прогресс патологии, которая приводит к тяжелой инвалидности и летальному исходу.

Диагностика

Основным критерием диагностики служит неврологический статус – наличие и прогрессирование клинических симптомов в одной либо нескольких областях иннервации. Необходимо также исключить заболевания, которые способствуют дегенерации периферических и центральных двигательных нейронов. В современной неврологии для выявления и дифференциации БАС используется игольчатая и стимуляционная электронейромиография, ЭНМГ.

Для оценки состояния бронхолегочной и опорно-двигательной системы проводится ряд исследований, включающих:

• общий и биохимический анализ крови;
• анализ мочи;
• пункция спинного мозга для исключения рассеянного склероза – при амиотрофическом боковом склерозе изменений в спинномозговой жидкости не наблюдается;
• рентгенография;
• магнитно-резонансная томография;
• биопсия мышц;
• спирографическое обследование.

Прием Релузола позволяет отложить необходимость в искусственной вентиляции легких и трахеостомии в среднем на срок от двух до трех месяцев

Лечение

Излечима ли в принципе болезнь БАС? К сожалению, случаев выздоровления пока зафиксировано не было, что отнюдь не означает отсутствия средств для продления жизни больных. Лечение бокового амиотрофического склероза позволяет замедлить прогрессирование заболевания и сохранить способность пациента к самообслуживанию. Кроме того, целью терапии является снижение выраженности симптоматики и поддержание приемлемого качества жизни.

Врач должен разъяснить пациенту, что БАС может развиваться по-разному, и предсказать его течение не представляется возможным. Стивен Хокинг, к примеру, прожил с этой болезнью больше 70 лет, страдая от ее последствий в течение нескольких десятилетий. Измененное до неузнаваемости состояние не помешало ему добиться колоссальных успехов в профессии и всемирной известности.

В настоящее время БАС поддается лечению только в случае приема одного препарата – Рилузола. Лекарство представлено на фармацевтическом рынке в таблетированной и жидкой форме. Оно может иметь название Рилузол, Рилутек или Теглутик (оральная суспензия).

Рилузол назначают пожизненно и принимают независимо от приема пищи. Лечение проводится под постоянным врачебным контролем – каждые 3 месяца пациент сдает кровь на печеночные пробы. Это необходимо для своевременного предотвращения лекарственного гепатита.

Чтобы лечить боковой амиотрофический склероз, применяются следующие средства:

• Галантамин, Прозерин – для улучшения речевой и глотательной функций;
• Сирдалуд, Баклофен, Карнитин, Креатин, Элениум и Диазепам – для снятия мышечных спазмов;
• транквилизаторы, снотворные средства и антидепрессанты;
• Амитриптиллин – для снижения слюноотделения;
• антибиотики – при бактериальных осложнениях;
• нестероидные противовоспалительные препараты, обезболивающие и опиоидные анальгетики – при выраженном болевом синдроме;
• Пирацетам, Церебролизин, Ноотпропил – для поддержания деятельности головного мозга;
• Ретаболил – для стимуляции синтеза белка в организме и увеличения мышечной массы;
• витамины группы В.

Чтобы уменьшить интенсивность фасцикуляций и крампи (спонтанных мышечных сокращений), назначается Сульфат Хинидина и Карбамазепин. При повреждениях плечевого сустава применяются лечебные компрессы с Новокаином, Димексидом и Гидрокортизоном, а также разгрузочные повязки типа Дезо. Носить повязку рекомендуется от трех до пяти часов в день.

Для борьбы с контрактурами суставов и в целях профилактики эквиноварусной деформации стоп используется ортопедическая обувь. При необходимости назначается ношение специальных ортезов – голово- и стоподержателей, кистевых шин. В качестве вспомогательных приспособлений применяются ходунки, костыли и подъемные ремни для конечностей.

Чтобы поддерживать душевное равновесие, врачи рекомендуют использовать расслабляющий массаж и ароматерапию.

Народные методы

Укрепить организм, восполнить дефицит витаминов и предотвратить возможные осложнения помогут средства на основе народных рецептов. Проросшие ржаные и пшеничные зерна содержат все витамины группы В, С, РР, белки и полезные микроэлементы. Проращивать их нужно в течение двух дней, затем промыть и употреблять по одной столовой ложке 3 раза в день за полчаса для еды. Для лучшего усвоения прием сочетают с ½ ч л сливочного масла. Курс лечения – месяц, после 5-дневного перерыва курс можно повторить.

Пророщенная пшеница содержит очень много белка, так необходимого больным БАС, а также кальция, кремния, меди и хрома, улучшающих работу сердечно-сосудистой системы

С помощью народных средств можно предотвратить развитие микротромбозов, а поможет в этом настойка конского каштана. Для ее приготовления 10-12 каштановых плодов очищают от кожуры, которую и используют в настойке. Коричневую корку измельчают и заливают 200-250 гр. водки, настаивают в течение 3-х дней, периодически взбалтывают. Принимают по чайной ложке перед едой 3 раза в день. Лучшее время для такого лечения – осеннее и весеннее межсезонье, когда защитные силы организма ослабевают.

Боковой амиотрофический склероз – это коварное, непредсказуемое и малоизученное заболевание. Однако ученые всего мира не прекращают исследований, и когда-нибудь разберутся в причинах появления БАС и найдут средство для его лечения. А пока можно лишь облегчить существование таких больных и обеспечить им качественный уход. Будьте здоровы!